Laurea in Tecnica della Riabilitazione Psichiatrica

L’insegnamento di Genetica Medica è finalizzato alla realizzazione dell’obiettivo formativo del Corso di Studio Tecnica della Riabilitazione Psichiatrica. Nello specifico, si intende fornire agli studenti una panoramica delle alterazioni genomiche che predispongono allo sviluppo delle principali patologie genetiche.

Verranno anche riesaminati i principali approcci metodologici della biologia molecolare e della citogenetica e la loro applicazione finalizzata all’identificazione di mutazioni responsabili di patologie del neurosviluppo. Verranno illustrati gli approcci diagnostici prenatali per la diagnosi delle patologie congenite. Saranno inoltre forniti cenni sulla variabilità individuale nella risposta alle terapie farmacologiche e sulla predisposizione ereditaria allo sviluppo di neoplasie.

The teaching of Medical Genetics is aimed at achieving the educational objective of the Study Course. Specifically, we intend to provide students with an overview of the genomic alterations that predispose to the development of the main genetic pathologies.

The main methodological approaches of molecular biology and cytogenetics and their application aimed at identifying mutations responsible for neurodevelopmental pathologies will also be reviewed. Prenatal diagnostic approaches for the diagnosis of congenital pathologies will be illustrated. In addition, notes will be provided on the individual variability in the response to drug therapies and on the hereditary predisposition to the development of neoplasms.

Conoscenza e capacità di comprensione

Al termine dell’insegnamento lo studente sarà in grado di:

- identificare i meccanismi della trasmissione ereditaria di malattie;

- avere un quadro generale delle principali tecniche di diagnostica molecolare applicabili all’identificazione delle diverse mutazioni geniche (mutazioni puntiformi, delezioni/duplicazioni, aberrazioni cromosomiche);

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Al termine dell’insegnamento lo studente sarà in grado di:

- analizzare alberi genealogici di famiglie con patologie ereditarie;

- associare le tecniche diagnostiche ottimali per la diagnosi delle principali mutazioni genetiche e interpretarne i risultati;

- discutere il percorso di accertamento della patologia dalla consulenza genetica al test diagnostico e le sue ricadute in ambito familiare;

 - utilizzare le conoscenze acquisite per l'approfondimento autonomo di aspetti relativi al campo specifico al quale lo studente si potrebbe dedicare nell'ambito della propria attività professionale;

 - utilizzare la terminologia tecnico-scientifica specifica in modo adeguato.

Knowledge and understanding

At the end of the course, the student will:

- be able to identify the mechanisms of transmission of hereditary diseases;

- have an overview of the main molecular diagnostic techniques applicable to the identification of different gene mutations (point putations, deletions / duplications, chromosomal aberrations);

Ability to apply knowledge and understanding

At the end of the course, the student will be able to:

- analyze pedigrees of families with hereditary pathologies;

- associate the optimal diagnostic techniques for the diagnosis of the main genetic mutations and interpret the results;

- discuss the pathology assessment process from genetic counseling to the diagnostic test and its consequences in the context of family relationships;

- use the acquired knowledge for the autonomous study of the genetic aspects of the pathologies that the student could encounter in the context of his / her professional activity;

- use the specific technical-scientific terminology in an appropriate way.

Cenni storici sui principali sui principali progressi scientifici in ambito genetico dalla trasformazione batterica al progetto genoma umano. 

Aspetti etici e culturali: "diritto al figlio sano", stigmatizzazione genetica, possibili effetti disgenetici della medicina.

Fenotipo e genotipo, genetica e ambiente, cause genetiche e non genetiche delle disabilità cognitive, sensoriali e fisiche.

Le leggi di Mendel per i caratteri monofattoriali.

Costruzione e analisi di alberi genealogici e modalità di trasmissione delle patologie (AD, AR, XL, mitocondriali) e calcolo dei rischi genetici.

Anatomia del genoma umano. Origine delle mutazioni. Caratteri complessi: epidemiologia e modelli di analisi, studi di associazione. Prospettive della terapia genica.

Citogenetica clinica. 

Casi esemplari: gruppi eritrocitari, basi fisiopatologiche della fenilchetonuria e modello dello screening neonatale, Acondroplasia, Distrofia muscolare di Duchenne, Emofilia, Talassemia mediterranea, Fibrosi cistica, Corea di Huntington, sindromi di Down,Turner, Klinefelter, principali sindromi da predisposizione oncologiche (t. della mammella e dell'ovaio, tumore del colon) 

Principi della comunicazione in ambito genetico: consulenza genetica.

Uso appropriato e consapevole dei test genetici diagnostici, predittivi, prenatali e dell'identificazione di eterozigoti.

Historical notes on the main scientific advances in the genetic field from bacterial transformation to the human genome project.

Ethical and cultural aspects: "right to have a healthy child", genetic stigmatization, possible dysgenetic effects of medicine.

Phenotype and genotype, genetics and environment, genetic and non-genetic causes of cognitive, sensory and physical disabilities.

Mendel's laws for monofactorial characters.

Design and analysis of family trees and ways of transmission of diseases (AD, AR, XL, mitochondrial) and calculation of genetic risks.

Anatomy of the human genome. Origin of mutations. Complex characters: epidemiology and analysis models, association studies. Perspectives of gene therapy.

Clinical cytogenetics.

Exemplary cases: erythrocyte groups, physiopathological basis of phenylketonuria and newborn screening model, Achondroplasia, Duchenne muscular dystrophy, Hemophilia, Mediterranean thalassemia, Cystic fibrosis, Huntington's chorea, Down, Turner, Klinefelter syndromes, main oncological pre-disposition syndromes (breast, ovary, colon cancer)

Principles of communication in the genetic field: genetic counseling.

Appropriate and conscious use of diagnostic, predictive, prenatal genetic tests and carrier screening.

Le lezioni saranno erogate in presenza, secondo il calendario didattico. 

L'insegnamento comprende  24 ore di attività. Durante le lezioni sono previste attività svolte a gruppi in aulache prevedono la partecipazione attiva dello studente nell'interpretazione di alberi genealogici, e discussioni di casi studio.

Lessons will be given in person, according to the didactic calendar.

The teaching includes 24 hours of activities. During the lessons there will be activities carried out in groups to encourage the active participation of the student in the interpretation of family trees, and discussions of case studies.

L’esame consiste in un test scritto a domande aperte e a scelta multipla (metodologia Gap-fill exercises) sugli argomenti oggetto delle lezioni e delle esercitazioni.

The exam consists of a written test with open questions and multiple choice (Gap-fill exercises methodology) on the topics covered by the lessons and exercises.