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Oggetto:
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Scienze biomediche e cliniche

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Biomedical and clinical sciences

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Anno accademico 2013/2014

Codice dell'attività didattica
MSL0289
Docenti
Prof. Stefano GEUNA (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Mario DE MARCHI (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Silvia GIORDANO (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Fiorella BIASI (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studi
[f071-c719] laurea i^ liv. in tecnica della riabilitazione psichiatrica (ab.pr.san.tecn.riabil.psich.) - a orbassano
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
7
SSD dell'attività didattica

BIO/16 - anatomia umana
BIO/17 - istologia
MED/03 - genetica medica
MED/04 - patologia generale
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Modalità d'esame
L'insegnamento prevede una prova scritta e una prova orale
Prerequisiti
Conoscenze biomediche di base
Propedeutico a
II anno di corso
Oggetto:

Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

L'insegnamento si propone di fornire allo studente le conoscenze biomediche di base.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà conoscere le basi della patologia, genetica, neuroanatomia, istologia e saperle integrare con gli aspetti psicologici e sociali al fine di poter comprendere la complessità del funzionamento della persona.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame si compone di una prova scritta e una prova orale

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Programma

Elementi di Anatomia umana

Fenotipo e genotipo, fenotipi qualitativi e quantitativi, genetica e ambiente, cause genetiche e non genetiche delle disabilità cognitive, sensoriali e fisiche. Caratteri monofattoriali: leggi di Mendel e di Hardy e Weinberg (distribuzione nelle famiglie e nella popolazione).  Costruzione e analisi di alberi genealogici Anatomia del genoma umano. Origine delle mutazioni. Caratteri complessi: epidemiologia e modelli di analisi, studi di associazione. Citogenetica clinica. Calcolo dei rischi genetici. Aspetti etici e culturali: “diritto al figlio sano”, stigmatizzazione genetica, possibili effetti disgenetici della medicina. Casi esemplari: gruppi eritrocitari, basi fisiopatologiche della fenilchetonuria e modello dello screening neonatale, Acondroplasia, Distrofia muscolare di Duchenne, Emofilia, Talassemia mediterranea, Fibrosi cistica,Corea di Huntington, sindromi di Down,Turner, Klinefelter, sindromi .  La rete delle malattie rare. Prospettive della terapia genica. Principi della comunicazione in ambito genetico: consulenza genetica. Uso appropriato e consapevole dei test genetici diagnostici, predittivi, prenatali e dell’identificazione di eterozigoti.

 Elementi di patologia generale

Elementi di istologia

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Dallapiccola B e Novelli G “Genetica medica essenziale” Il Minotauro. II ed 2006

Dispense fornite dai docenti

  

 



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Moduli didattici

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Ultimo aggiornamento: 18/07/2014 13:16
Location: https://riabilitazione.campusnet.unito.it/robots.html
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